Rak jajnika i BRCA genski test

Rak jajnika smatra se trećim najčešćim rakom koji pogađa ženski spolni sustav. Javlja se u otprilike 1 na 70 žena te najčešće pogađa životnu dob između 50 i 70 godina (perimenopauza i postmenopauza).

Jajnike sačinjavaju različite vrste stanica, od kojih svaka može biti ishodištem jedne od 10 različitih vrsta raka jajnika, a liječenje i mogućnosti oporavka ovise o njihovoj vrsti.

Rak se može razviti do kasnije faze prije nego što izazove ikakve vidljive simptome, tako da prvi potencijalni pokazatelj može biti neodređen neugodan osjećaj u donjem dijelu trbuha.

Zbog nakupljene tekućine ili povećanih jajnika trbuh može oteći i stoga biti osjetljiv. Povećanje jajnika u postmenopauzi može biti rani znak raka jajnika, premda ono može biti uzrokovano i cistama, dobroćudnim izraslinama ili drugim ginekološkim promjenama.

Simptomi raka jajnika

Neki od mogućih simptoma uključuju:

• Slabokrvnost
• Osjećaj boli u zdjelici
• Neobjašnjiv gubitak ili dobivanje na tjelesnoj težini
• Urinarne smetnje (otežano istjecanje mokraće)
• Rjeđe: ginekološke i probavne smetnje

Najčešći simptomi

• Pritisak u zdjelici
• Osjećaj napuhivanja
• Grčeviti bolovi u trbuhu koji traju dulje od 2 tjedna
• Mučnina ili žgaravica
• Povraćanje

Dijagnoza i rizični čimbenici

Ako se sumnja na rak jajnika potrebno je učiniti ultrazvučnu pretragu ili CT kako bi se saznalo više o povećanom jajniku.

Rizik za rak jajnika može biti povećan obiteljskom sklonošću raku endometrija, dojke ili debelog crijeva. U pravilu je 5–10% slučajeva raka jajnika povezano s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2 (nasljeđivanje je autosomno dominantno).

BRCA + 16 gena (panel)

BRCA + 16 gena je panel za otkrivanje sklonosti dobivanja raka jajnika i endometrija te karcinoma dojke kod žena i muškaraca. Također služi za otkrivanje mutacija povezanih s karcinomom prostate i drugim karcinomima.

Oko 25% slučajeva nasljednih karcinoma dojke i jajnika smatra se posljedicom mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, te zbog toga panel „BRCA + 16 gena” uključuje i testiranje drugih gena povezanih s ovim, ali i drugim tipovima karcinoma.

Kome se preporučuje test?

• Ženama s obiteljskom poviješću raka dojke
• Ženama s obiteljskom poviješću raka jajnika
• Pacijentima čiji član obitelji ima sindrom nasljednog karcinoma
• Ženama starijim od 30 godina bez prethodne obiteljske povijesti, radi procjene genskog rizika

Prevencija i zaključak

Zbog učestalijih i temeljitijih zdravstvenih kontrola u posljednjih 20 godina stopa dijagnosticiranja (incidencija) raka jajnika u svijetu kontinuirano pada.

Redoviti pregledi, zdraviji život te informiranje o obiteljskoj povijesti bolesti čine preventivne mjere koje mogu spasiti život.